9月24日，國際學術期刊PLOS Genetics在線發(fā)表了中國科學院上海生命科學研究院（營養(yǎng)與健康研究院）計算生物學研究所汪思佳研究組題為“Genome-wide Association Studies and CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Identify Regulatory Variants Influencing Eyebrow Thickness in Humans”的研究論文。該論文在探索影響眉毛濃密程度的遺傳因素方面取得了突破。
人類在進化中，為了更高效地進行排汗散熱，褪去了身體上絕大部分的體毛，同時保留了大部分的頭面部毛發(fā)。頭面部毛發(fā)在人類適應進化的過程中，產生了多種不同的形態(tài)差異，研究影響這些差異的因素有助于我們進一步理解人類適應性進化的過程。然而，眉毛作為頭面部毛發(fā)的一個重要組成部分，受到的研究卻仍然較少。汪思佳研究組首次針對東亞漢族人群以及維族混合人群的眉毛濃度，開展了全基因組關聯(lián)研究，發(fā)現(xiàn)了位于3號染色體3q26.33的SOX2與5號染色體5q13.2的FOXD1顯著影響眉毛濃度。通過與拉美人群的數據進行薈萃分析，研究人員又發(fā)現(xiàn)EDAR基因同樣與眉毛濃度顯著相關。隨后，研究人員對這三個信號區(qū)域進行效應位點精確定位（Fine-mapping），并進一步利用Crispr-Cas9靶向突變實驗進行功能實驗驗證，結果顯示rs1345417位點的G->C突變會造成SOX2表達下調，rs12651896位點區(qū)域參與調控FOXD1的表達，因此進而猜測這兩個位點參與影響眉毛濃密度。以往研究發(fā)現(xiàn)EDAR基因參與影響毛發(fā)、牙齒、汗腺等一系列外胚層衍生物的形態(tài)，在本研究中又一次驗證了EDAR基因對眉毛濃度的影響。
此外，研究人員還對眉毛濃密度進行了自然選擇分析。與傳統(tǒng)認為的結論不同，眉毛濃度并沒有受到強烈的正向選擇，但不排除其受到性選擇的可能。
該工作揭示了影響人類眉毛濃密程度的遺傳機制，也為之后拓展研究毛發(fā)密度提供了新的思路。
該項工作在汪思佳研究員、張亮研究員的共同指導下完成，主要由中國科學院計算生物學研究所博士研究生吳思杰、復旦大學博士張曼菲和中國科學院上海生科院營養(yǎng)代謝與食品安全重點實驗室碩士楊心舟共同完成，該研究得到了科技部基礎性工作專項、國家自然科學基金、中科院先導科技專項（B類）、以及馬普學會等項目資助。
原文鏈接：https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007640
全基因組薈萃分析曼哈頓結果展示眉毛濃密度的遺傳因素
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